6-letnia dziewczynka Harlow Gardner z Portsmouth (Wielka Brytania) zmaga się z chorobą genetyczną, uważaną za jedyną w swoim rodzaju – lekarze nie znają ani jednego przypadku na świecie, w którym u pacjenta potwierdzono podobną diagnozę.
Taką informację podała gazeta The Sun, podaje URA-Inform.
U Harlowa zdiagnozowano rzadką chorobę, która spowalnia wzrost chrząstki i kości, powodując ból podczas chodzenia i opóźnienia w rozwoju. Dziewczynka stopniowo traci wzrok, jest karmiona przez rurkę i potrzebuje przeszczepu nerki, którego dawcą zostanie jej mama Melanie.
Ponieważ jest to wyjątkowy i jedyny przypadek, lekarze nie mogą z całą pewnością powiedzieć, jak długo Harlow będzie mógł żyć. Badania genetyczne jej rodziców, Melanie i 37-letniego Petera, wykazały rzadki gen WDR19. Trójka pozostałych dzieci w rodzinie nie cierpi na tę chorobę, ale Harlow miał mniej szczęścia.
< p >„To było bardzo, bardzo trudne i wywarło na mnie ogromny wpływ emocjonalny. Fakt, że wyglądała tak samo jak wszystkie inne dzieci w jej wieku, tylko nas zmylił. Kiedy choroba jest tak rzadka i niezrozumiała, łatwo ją zlekceważyć, zwłaszcza jeśli nie ma nazwy. „Wszystko by się zmieniło, gdybyśmy otrzymali odpowiedzi” – przyznaje 34-letnia Melanie.
Aby zebrać fundusze na leczenie i przeszczep dla Harlow, Melanie i jej 33-letnia siostra Abigail Godden planują wziąć udział w wyzwaniu „Trzy Szczyty”.
Przypomnijmy, że wcześniej donoszono, że naukowcy nazwali szczególna cecha osób z wysokim IQ: dane z nowego badania.
