Dziewczynka zaczęła słyszeć kilka tygodni po operacji.
18-miesięczna dziewczynka po raz pierwszy usłyszała dzięki rewolucyjnej metodzie terapii genowej głuchoty.
Pisze o tym Metro.
We wrześniu, podczas operacji Opal, do prawego ucha Opal wprowadzono terapię genową, po tym jak jej rodzice dowiedzieli się o terapii genowej CHORD od laryngologa w miejscowym szpitalu.
Dziewczynce z Oxfordshire wszczepiono także implant ślimakowy. lewe ucho, aby mogła słyszeć, po tym jak powiedziano jej rodzicom, że w wieku czterech dni straciła słuch.
Rodzice Opal, Joe i James Sandy (33 l.), powiedzieli, że byli „oszołomieni”, gdy zdali sobie sprawę, że ich córka słyszy już w ciągu kilku tygodni od operacji.
Jo powiedziała: „To było około trzech tygodni po operacji, czyli około tygodnia po włączeniu jej implantu. Rutynowo testowaliśmy dość głośne dźwięki, takie jak uderzanie, pluskanie, uderzanie drewnianych łyżek w patelnie, a także przerywane głośne dźwięki. „. Przetestowałem to z jej implantem i nie zdawałem sobie sprawy, że jej implant rzeczywiście się poluzował, więc zaczęła głośno klaskać w dłonie. Nie mogłem w to uwierzyć. Myślałem, że to wypadek, zmiana światła czy coś takiego to przykuło moją uwagę, ale powtórzyłem to kilka razy. Wziąłem telefon i wysłałem SMS-a do Jamesa: „Myślę, że zadziałało”. Dodała, że jej zdaniem „za milion lat nie ma na to szans”. Opal będzie słyszeć dźwięk bez implantu.
Chirurg miejscowego szpitala znał pracę profesora Manohara Banse'a i wiedział, że prowadzi on badania z wykorzystaniem terapii genowej firmy biotechnologicznej Regeneron w szpitalu Addenbrooke w Cambridge. Małżonce powiedziano, że zauważą zmiany w słuchu Opal w ciągu pierwszych sześciu miesięcy, więc Jo była zaskoczona, że stało się to tak szybko. Sandy ma starszą córkę, 5-letnią Norę, która ma tę samą genetyczną postać neuropatii słuchowej co Opal i nosi implanty ślimakowe, które są obecnie standardowym leczeniem.
Para stwierdziła, że dowiedziała się, że Nora nie może usłyszała, gdy miała dziewięć miesięcy i powiedziano im, że wszystkie kolejne dzieci po urodzeniu mogą przejść dodatkowe badania słuchu.
„Słysząc, że Opal nie słyszy, oczywiście przeszliśmy przez ten sam proces „My tak samo jak my byliśmy załamani, kiedy dowiedzieliśmy się, że Nora też nie słyszy, ale Nora postawiła poprzeczkę bardzo wysoko i wiedzieliśmy, że jest to możliwe dzięki ciężkiej pracy i wsparciu wielu osób” – powiedziała Jo.
James zauważył, że zauważył „znaczną” poprawę słuchu swojej córki od 18 do 24 tygodni po operacji.
Teraz nawet bez implantu w lewym uchu Opal doskonale słyszy dzięki terapii genowej. Zespół ze Szpitala Uniwersyteckiego w Cambridge poinformował, że 24 tygodnie po operacji jej słuch prawie powrócił.
Terapia genowa CHORD wykorzystuje zmodyfikowany wirus w celu dostarczenia działającego genu do określonej części ciała, np. ucha .
< p>Genom wirusa zostaje zastąpiony działającą wersją zmutowanego genu, pozostawiając jedynie kilka ważnych części pierwotnego wirusa, które nie są szkodliwe.
Badanie kliniczne CHORD prowadzone przez Fundację NHS Cambridge University Hospitals Trust (CUHFT) bada możliwość zastosowania terapii genowej o nazwie DB-OTO u dzieci z mutacjami w genie otoferliny (OTOF), genie, który może powodować głęboką utratę słuchu.
Terapia polega na wstrzykiwaniu DB-OTO wewnątrz ucha podczas zabiegu chirurgicznego przeprowadzanego w znieczuleniu ogólnym, podobnie jak w przypadku operacji wszczepienia implantu ślimakowego.
DB-OTO zawiera zmodyfikowany mały wirus znany jako wirus związany z adenowirusem (AAV1), który może dostarczać materiał genetyczny do określonych komórek i uwolnienie go w celu przywrócenia funkcji.
Przypomnijmy, że 27-letnia kobieta, która miała wyjść za mąż,dowiedziała się, że biologicznie jest mężczyzną. Lekarze odkryli, że cierpi na rzadką chorobę, w której jej chromosomy płciowe są męskie, ale poziom hormonów jest żeński.