Matka mówiła o stanie zdrowia dziecka.
Dwuletnia dziewczynka urodziła się z chorobą tak rzadką, że jako jedyna na świecie cierpi na tę przypadłość, a jej matka nazwała córkę „prawdziwym cudem”.
Lustro o tym pisze.
Amelia Pepper urodziła się z jedyną w swoim rodzaju sekwencją genetyczną, co oznacza, że jej wzrok i mobilność są upośledzone.
Jednak pomimo ostrzeżeń lekarzy, że nigdy nie będzie mówić, jej matka Sian Lawrence (27 l.) twierdzi, że pokonała wszelkie ryzyko, że zacznie mówić, i stała się „bardzo gadatliwą” małą dziewczynką.
Sian po raz pierwszy zgłosiła się do specjalisty w 20. tygodniu ciąży, ponieważ lekarze byli zaskoczeni stanem serca Amelii. Potwierdzili, że dziewczynka ma dziurę w sercu, często kojarzoną z możliwością wystąpienia zespołu Downa.
Jednak cztery tygodnie po narodzinach Amelii w szpitalu w Nottingham lekarze odkryli unikalną sekwencję genetyczną, z którą nie można było porównać żadnego znanego zespołu chorobowego.
Nie ma nazwanej choroby, ale ma translokację, co oznacza, że jej chromosomy są ułożone w nietypowy sposób. Sian z Newark w Notts powiedziała: „Ona jest cudem. Ma swoje unikalne podejście, jest całkowicie indywidualna. Nie możemy powiedzieć, jaka będzie przyszłość Amelii, ponieważ jest jedynym dzieckiem z taką sekwencją genetyczną. Jest jedyną dzieckiem na świecie świat, kto kto jest zarejestrowany.”
Stan Amelii oznacza, że należy ją karmić przez rurkę, aby płyn nie dostał się do płuc. Zmniejszone napięcie mięśni oznacza, że nie jest w stanie siedzieć, chodzić ani raczkować bez pomocy.
Dziecko jest też słabowidzące i choć lekarze uważają, że nigdy nie będzie mówić, regularnie mówi „mamo”, „tata” i „cześć”. Sian powiedziała, że jej córka jest „szczęśliwa i wesoła”. W przyszłym roku przygotowują się do wysłania jej do specjalistycznego przedszkola.
Przeczytaj najważniejsze wiadomości dnia:
- Takiego horroru nigdy na świecie nie było: ile rakiet i dronów Rosja wystrzeliła w kierunku Ukrainy
- Czy rodziny wielodzietne i niepełnosprawni mężczyźni mogą wyjechać za granicę: co na to Straż Graniczna?
- Czy będzie masowe rozdawanie wezwań na punktach kontrolnych: wyjaśnienia komendanta obwodu kijowskiego
Sian dodała: „Kiedy byłam w ciąży, dowiedzieliśmy się, że Amelia ma dziury w sercu i wysłano nas do specjalisty. „Lekarze potwierdzili, że ma ubytek w przegrodzie międzykomorowej, czyli dziurę w sercu, i powiedziano nam, że jest to spowodowane Zespół Downa. Powiedzieli, że potrzebne są dalsze badania, ale tak naprawdę tego nie chcieliśmy, ponieważ powiedzieliśmy, że nasze dziecko jest tym, kim jest i będziemy je kochać bez względu na wszystko. Kiedy się urodziła, zauważyli wiele różnych cech i tak było nie zaliczają się do określonej grupy zespołów. Kiedy miała cztery tygodnie, okazało się, że ma translokację niezrównoważoną, której nigdy wcześniej nie widzieli, więc genetycy nie mieli jej z czym porównać. Generalnie jest pogodną i wesołą dziewczynką , ale ma opóźnienie w rozwoju. Wiemy, że potrafi wypowiedzieć pewne słowa, jednak niektóre z wypowiadanych przez nią słów są niejasne dla osób, które ją nie znają. Bez pomocy nie potrafi siedzieć, nie potrafi się przekręcać i nie może stać ani chodzić. Posiada specjalistyczny sprzęt, taki jak stojak i specjalne krzesełko oraz specjalny wózek.”
Sian ma nadzieję, że Amelia będzie w stanie nawiązać w przyszłości więź ze swoim trzymiesięcznym bratem i nie może się doczekać, co stanie się z jej rodziną w przyszłości.
Dodała: „Wiemy, że w przyszłości będzie znacznie więcej przeszkód medycznych, ale mamy tylko nadzieję, że będzie cieszyć się życiem tak bardzo, jak to możliwe. „W ciągu najbliższych kilku lat naprawdę postaramy się pomóc Amelii zdecydować, czy chce czegoś „ robić, czy nie, używając słów „tak” i „nie” werbalnie lub korzystając z technologii. Rozważamy także korzystanie z wózka inwalidzkiego, gdy będzie starsza, aby zapewnić jej odrobinę niezależności”.
Przypomnijmy, że wdowa urodziła córkę trzy lata po śmierci męża, korzystając z zamrożonych zarodków. Cudowne dziecko niedawno skończyło rok.